Nackenfaltenmessung: Pränatale Erkennung von Chromosomenschäden?

Während einer Nackenfaltenmessung wird per Ultraschall sowie einer Hormonermittlung untersucht, ob die Gefahr besteht, dass das Kind am Down-Syndrom leidet.

Die Nackenfaltenmessung, die auch als Nackendichtenmessung, Nackenfaltentransparenzmessung oder NT-Screening bezeichnet wird, ist eine Form der Ultraschalluntersuchung, die nur von speziell qualifizierten Ärzten durchgeführt werden sollte.

Nackenfaltenmessung – Erkennung von Chromosomenschäden

Die namensgebende Nackenfalte befindet sich im Bereich des Nackens des Ungeborenen und entsteht durch eine Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und den Weichteilen des Nackens. Hat die besagte Hautfalte eine Größe, die 5 Millimeter überschreitet, dann besteht für das Ungeborene ein erhöhtes Risiko an Chromosomenschäden oder einem Herzfehler erkrankt zu sein.

Allerdings ist bei etwa 30 Prozent der Ungeborenen mit Down-Syndrom keine vergrößerte Nackenfalte erkennbar. Im Gegensatz dazu ist eine vergrößerte Nackenfalte kein unbedingtes Zeichen dafür, dass das Kind geschädigt auf die Welt kommen wird.

Demnach kann nicht davon ausgegangen werden, dass eine verdickte Nackenfalte ein Hinweis auf eine Behinderung ist, da solche Verdickungen mit der Zeit wieder verschwinden können.

Zusätzliche Untersuchungen

Sollte der Verdacht bestehen, dass das Kind an einem Chromosomenschaden leidet, sollte eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden, damit ein eindeutiger Befund vorgenommen werden kann.

Normalerweise wird die Nackenfaltenmessung in Verbindung mit einem so genannten Triple-Test durchgeführt. Das heißt, dass der Gehalt der Hormone AFP, Östradiol und ß-HCG im Blut der Mutter untersucht wird.

Wann und warum sollte das Screening durchgeführt werden?

Zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche kann ein solches Screening durchgeführt werden. Ideal ist dabei die 11. Schwangerschaftswoche, da dieser Zeitraum sehr viel aussagekräftigere Ergebnisse liefert. In diesem Stadium befinden sich die Nieren und das Lymphsystem noch im Entwicklungsprozess und haben demnach noch nicht mit ihrer Arbeit begonnen, sodass sich überhaupt Flüssigkeit in der Nackenfalte sammeln kann. Ab der 14. Schwangerschaftswoche bildet sich die Flüssigkeit zurück.

Eine ungewöhnlich große Nackenfalte kann unter anderem auf Folgendes beim ungeborenen Kind hinweisen:

• Trisomie (die Formen 10, 13, 15, 16, 18, 21, 22, X)
• Tetrasomie 12p
• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Herzfehler
• Zwerchfell- und Nabelbruch

Diese Vorsorgeuntersuchung wird entweder vaginal oder über die Bauchdecke der Mutter durchgeführt und gehört nicht zu den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für diese Untersuchung werden von den Krankenkassen nicht übernommen.